4月3日，出生47天的樂樂（化名），經過23天的正規治療，各項化驗指標均已降到正常值，身體發育良好，沒有出現合並症，達到了很好的治療效果。這是市婦幼保健院 兒童醫院新篩中心自2019年8月開展新生兒遺傳代謝病篩查工作以來，篩查出的首例甲基丙二酸血症新生兒。
樂樂於2020年2月16日在市婦幼保健院 兒童醫院出生，外觀正常、無任何臨床表現，但3月10日該院新篩中心運用串聯質譜檢測，報告顯示C3指標嚴重超標。該院生長發育科主任賈小莉立即通知患兒家長來院並聯系實驗室為其做二次檢測，樂樂最終確診為甲基丙二酸血症患兒。
甲基丙二酸血症是我國最常見的有機酸代謝障礙，絕大多數是常染色體隱性遺傳病，是罕見病的一種。“如果早期診斷及時治療，完全可以成為正常兒童。”市婦幼保健院 兒童醫院院長楊建宏說，如果錯過最佳治療時間患兒就會出現智力低下、語言發育落后、生長發育落后、運動障礙、肝腎功能損害等，重症患者可危及生命。新生兒疾病篩查是檢測這種疾病最有效的方法。通過應用串聯質譜技術篩查，可以做到早篩查、早診斷、早治療，防止組織器官發生不可逆的損害，患兒可以跟正常孩子一樣健康茁壯成長。
該院的新生兒疾病篩查實驗室於2019年7月由省衛健委批准成立，是我省6家新生兒疾病篩查中心之一，也是我市唯一新生兒疾病篩查中心，承擔全市新生兒三種疾病免費篩查任務。實驗室成立后，該院在規范新生兒疾病篩查項目基礎上，引進目前國際上主流的篩查技術——串聯質譜技術。“隻需一滴血就可以檢測40多種遺傳代謝病，大大提高了檢測速度，提高篩查效率，為患兒爭取了治療時間。”該院保健部主任張玉峰表示，新篩實驗室自開展工作以來，篩查新生兒23652人，串聯質譜篩查10892人，確診31例，為我市提高人口素質、減少病患痛苦作出了積極貢獻。
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